Препарат Spinraza: показания, противопоказания и где можно купить

Поражения нервно-мышечной системы — одна из наиболее обширных групп генетически обусловленных заболеваний, к которой относится и спинальная мышечная атрофия (в медицинской литературе патологию чаще именуют сокращенно СМА или SMA от английского названия Spinal Muscular Atrophy).
До недавнего времени болезнь считалась неизлечимой в подавляющем большинстве случаев и приводила к летальному исходу еще в раннем детском возрасте, однако с появлением на рынке препарата Спинраза пациенты с СМА получили надежду на долгосрочное улучшение состояния.
Спинальная мышечная атрофия — заболевание, сопровождающееся прогрессирующей дистрофией и разрушением двигательных нейронов, локализованных в области спинного и стволе головного мозга. Передается патология по аутосомно-рецессивному типу, иными словами, дефектный ген должен присутствовать у обоих родителей (при этом у них симптомы болезни могут и не проявляться).
Первое упоминание о СМА датировано серединой XIX века. Австрийский невролог Г. Вердниг и немецкий специалист Й. Гоффман независимо друг от друга представили описание нескольких клинических случаев постепенной атрофии мускулатуры у детей. Впоследствии были обнаружены характерные изменения структуры спинномозговых нервов.
У 95% пациентов со спинальной мышечной атрофией отмечают мутацию гена SMN 1 (survival motor neuron 1). Такую форму заболевания называют проксимальной или СМА 5q. Частота постановки диагноза составляет 7,8 — 10 случаев на 100 000 новорожденных. Показатели носительства этой мутации гораздо выше, но иногда подобные нарушения вызывают внутриутробную гибель плода.
Полноценный (не дефектный) белок SMN включает 294 аминокислоты и выполняет различные функции. В высокой концентрации протеин находится в головном и спинном мозге, он также обнаруживается в тканях почек и печени, содержится в сердце, мышцах и др. Экспрессия гена SMN (передача наследственной информации) особенно активно происходит в ранний эмбриональный период и первые часы после рождения ребенка.
Симптомы СМА разнообразны, но всегда включают признаки нервно-мышечной атрофии с поражением нижних конечностей.
Общепринятая классификация патологии подразумевает деление пациентов на несколько групп, определяющих тяжесть течения заболевания:
- Нулевой тип. Считается самой тяжелой формой, как правило, диагностируется еще на этапе внутриутробного развития. Продолжительность жизни — несколько недель после рождения.
- Первый тип (болезнь Верднига-Гоффмана , младенческая СМА). На долю этой формы спинально-мышечной атрофии приходится порядка половины случаев. Симптомы патологии проявляются в первые 4 — 5 месяцев жизни, в результате ребенок не в состоянии овладеть элементарными навыками. Нередко на фоне СМА отмечают и врожденные пороки сердца.
- Второй тип (болезнь Дубовица). Манифестируют в возрасте 7 месяцев — 1,5 лет. Дети с таким диагнозом могут стоять и ходить, однако продолжительность жизни редко превышает 40 лет (при благоприятном течении).
- Третий тип (болезнь Кугельберга-Веландера, ювенильная СМА). Дебют патологии приходится на 1,5 — 3 года. Сохраняется способность к основным двигательным навыкам, но нередко способность ходить резко ухудшается в пубертатном периоде.
- Четвертый тип. Отличается наиболее благоприятным прогнозом. Диагностируется после 20 — 30 лет, несмотря на сохранение основных рефлексов, течение болезни относительно легкое и не влияет на продолжительность жизни пациента.
В чем уникальность препарата Spinraza? Дело в том, что ранее существующие методы терапии СМА были направлены только на устранение симптомов патологии. При этом медикаментозное лечение мало помогало улучшить качество и продолжительность жизни пациента. Однако Спинраза влияет непосредственно на главные звенья патогенеза болезни, стимулируя выработку белка SMN. Это приостанавливает процессы мышечной дистрофии.
Препарат появился недавно. Его применение в США было одобрено только в 2016 году, а в странах Европейского Союза — в 2017. Но несмотря на малый срок практического использования, лекарство продемонстрировало высокие терапевтические результаты на всех этапах клинических испытаний.
Информация о производителе
Производитель лекарственного средства Spinraza — основанная в конце
Корпорация занимается разработкой лекарственных препатаров и вакцин. Причем Biogen специализируется на терапии патологий, которые до сих пор считались неизлечимыми. В проведении клинических испытаний компания сотрудничает с другими фармацевтическими фирмами.
Основные принципы терапии с применением
Механизм действия лекарства достаточно сложен, поэтому у пациентов возникает множество вопросов, связанных с практическим использованием Спинраза и последствиями лечения. Безопасность медикамента доказана и в младенческом возрасте, что существенно повышает вероятность благоприятного прогноза СМА при ранней манифестации. На начальном этапе больному проводят усиленный курс инъекций (на протяжении первого года), затем необходима пожизненная поддерживающая терапия. Но в любом случае, Spinraza дает пациентам с СМА реальный шанс на практически полноценную жизнь.
Особенности применения лекарственного в клинической практике
В случае с Спинраза даже не стоит вопрос о его самостоятельном использовании. Назначает средство только врач, а для выполнения процедуры введения лекарства необходима помощь квалифицированного медицинского персонала.
Форма выпуска
Выпускается препарат во флаконах с объемом лекарственного раствора 5 мл, предназначенного для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость).
Состав лекарственного средства
Основным компонентом Spinraza является химическое соединение нусинерсен. Дозировка действующего вещества — 2,4 мг в 1 мл раствора (или 12 мг на весь флакон медикамента).
Фармакологическая классификация
Спинраза относят к антисмысловым олигонуклеотидам, стимулирующим выработку специфического белка SMN.
Особенности фармакодинамики
Терапевтическое действие препарата заключается в нормализации продукции и активности нуклеотида SMN, который регулирует процессы взаимосвязи центральной нервной системы и мышечных волокон.
Фармакокинетические показатели
Нусинерсен, основное действующее вещество Spinraza, равномерно распределяется в спинномозговой жидкости и в сравнительно малых концентрациях обнаруживается в плазме крови. Максимальное количество отмечается в диапазоне от 2 до 6 часов. Также остатки нусинерсена выявляют в волокнах скелетной мускулатуры, почках и печени. В спинномозговой жидкости лекарственное вещество остается почти до 200 суток с момента инъекции. В плазме соединение сохраняется на менее продолжительный срок — до 90 дней.
Особенности влияния нусинерсена на организм
У пациентов со спинально мышечной атрофией ген SMN1 (survival motor neuron 1) мутирован либо полностью отсутствует. В результате снижается выработка протеина SMN, необходимого для поддержания активности двигательных нейронов. Их главная функция состоит в передаче сигналов от центральной нервной системы к органам-мишеням.
Дефицит протеина SMN приводит к прогрессирующей потере двигательных нейронов в спинном мозге. В итоге теряется связь между головным мозгом и мускулатурой. Подобные процессы приводят к прогрессирующей мышечной атрофии. Нусинерсен влияет на ген SMN2, который также вырабатывает протеин SMN (но в недостаточном количестве). SMN2 (в отличие от первого типа) не подвергается мутации, и под влиянием Spinraza, грубо говоря, замещает SMN1, начиная продуцировать протеин SMN.
Основные показания к назначению
Spinraza применяют для лечения спинальной мышечной атрофии наиболее распространенной формы 5q у всех категорий пациентов вне зависимости от возраста и сопутствующих состояний. Препарат разрешен к использованию с младенчества, что повышает шансы на развитие моторных навыков у ребенка.
Ограничения к применению
Противопоказаний к лечению Спинраза нет.
Особенности применения и дозировки
Разовая дозировка — 1 флакон (5 мл жидкости). Введение проводят по схеме, но с соблюдением следующих инструкций:
- Флакон нагревают до комнатной температуры (но нельзя ставить его на приборы отопления, достаточно некоторое время подержать его в ладони).
- Содержимое набирают в специальный шприц, предназначенный для выполнения интратекальной инъекции.
- Проверяют раствор на изменение цвета (он должен быть бесцветным и прозрачным). При наличии осадка и посторонних примесей необходимо вскрыть другой флакон.
Перед уколом:
- Пациенту вводят обезболивающие препараты (при желании процедуру проводят под местной анестезией).
- При необходимости правильность инъекции контролируют при помощи ультразвука.
- Перед введением раствора следует удалить такой же объем спинномозговой жидкости.
Вводят медленно — на протяжении 3 минут. Укол следует сделать не позже, чем через 4 часа после вскрытия флакона.
Нежелательные реакции
На фоне общего течения заболевания, побочные эффекты от применения Spinraza считают незначительными. Возможны:
- частые инфекции респираторного тракта;
- задержка дефекации;
- отиты;
- нарушения осанки.
У некоторых пациентов отмечают снижение концентрации тромбоцитов и изменение функциональной активности почек. В медицинской литературе описаны случаи образования антител к действующему веществу препарата. Однако в настоящее время недостаточно данных, чтобы делать вывод о неэффективности терапии.
Возможность сочетания с другими медикаментами
В инструкции по применению Spinraza нет данных о комбинации с прочими лекарственными средствами.
Совместимость со спиртным
Сама спинальная мышечная атрофия не располагает к потреблению алкогольных напитков. Поэтому на период терапевтического курса стоит отказаться от спиртного.
Особые указания
Использование Спинраза влияет на уровень тромбоцитов, поэтому следует провести необходимые анализы до начала терапии и периодически повторять их в процессе лечения. Однако следует принять во внимание, что у пациентов высок риск возникновения спонтанных кровотечений.
Выведение осуществляется через почки, поэтому специалисты не исключают нефротоксического влияния Spinraza. Необходимо контролировать уровень белка в моче на протяжении всего курса лечения.
Данных о воздействии на плод и младенца во время беременности и лактации нет. Однако проведенные на животных эксперименты не продемонстрировали каких-либо значимых нарушений в развитии. Но окончательное решение о применении Спинраза в период вынашивания ребенка и грудного вскармливания должен принимать врач.
Особенности передозировки
Данных о передозировке нет. Это связано с тем, что введение контролируется медицинским персоналом.
Условия хранения
Флаконы с раствором хранят в холодильнике при температуре от 2 до 8°С. Вне рефрижератора препарат можно держать не дольше 30 часов.
Срок годности
Указан на флаконе и заводской упаковке.
Прекращение лечения
Пациент находится на поддерживающей терапии пожизненно.
Возможные аналоги
На сегодняшний день аналогов Spinraza нет. Все другие лекарства оказывают только симптоматическое действие.
Стоимость Spinraza и как купить препарат
Медикамент появился на фармацевтическом рынке Европы только в 2017 году. Поэтому еще очень рано говорить, когда лекарство можно будет официально купить в Москве, Санкт-Петербурге и других городах Российской Федерации. В настоящее время посредники, занимающиеся доставкой препаратов под заказ из Германии, также не могут привезти средство.
Что касается цены Спинраза, то после появления в продаже стоимость медикамента превзошла даже самые смелые предположения. Один укол обойдется примерно в 125 000 долларов, а первый год интенсивной терапии — ориентировочно в 750 000 долларов, последующее поддерживающее лечение будет стоить порядка 375 000 долларов.
Производитель лекарства заявляет о социальной программе SMA 360°, предназначенной для обеспечения лечения всем нуждающимся вне зависимости от статуса и дохода пациентов. Однако для отечественных больных с диагнозом СМА подобные преференции недостижимы.
Мнения специалистов
Виктория Павловна Невелина, генетик. «Мы все с нетерпением ждали окончания последней фазы клинических исследований Spinraza. Препарат демонстрирует отличные результаты, но пока у меня не было возможности убедиться в этом на собственной практике. Надеюсь, что на протяжении ближайшего года лекарство будет или зарегистрировано в России, или появится возможность заказать и привезти его из другой страны».
Мнения пациентов
К. Гравито, 27 лет. «Начала лечение в начале 2018 года. Конечно, сами инъекции болезненны, однако чувствую себя прекрасно. Возможно, в моем состоянии большую роль играет и психологический настрой, но мне кажется, что лечение помогает».
Как избежать приобретения подделки
При заказе у фирмы-посредника пациенту обязательно передадут кассовый чек, подтверждающий покупку лекарства в немецкой аптеке. Эти компании также несут ответственность за соблюдение температурного режима в процессе доставки. Но даже когда Spinraza появится в аптеках России, нет 100% гарантии приобретения качественного препарата. Поэтому лучше всего будет оформить доставку напрямую из Европы.
Результаты клинических исследований
Проведенные исследования доказали терапевтическую ценность Spinraza. Но вместе с тем максимальный результат достигается при раннем начале лечения (в идеале до полугода). Практический опыт применения лекарства ограничен, поэтому на данном этапе нельзя сказать, насколько медикамент результативен в зрелом и пожилом возрасте. Но в любом случае, Спинраза — единственный препарат, оказывающий выраженный эффект у пациентов со спинально мышечной атрофией.
Торговые наименования
В США и Европе нусинерсен продают под запатентованным названием Spinraza.
Схема терапии
Лечение пациентов с СМА с применением раствора Спинраза проводится по стандартному протоколу.
5 мл | Первый день курса |
5 мл | После |
5 мл | Через 14 дней после второй инъекции |
5 мл | Через 30 дней после третьего укола |
5 мл | Через 4 месяца после четвертой инъекции |
Затем больного переводят на поддерживающую терапию: одна доза вводится с интервалом в четыре месяца на протяжении всей жизни.
Общие принципы терапии пациентов со СМА
Ранее больные с диагнозом спинальной мышечной атрофии получали только симптоматическое лечение. Оно заключается в поддержании общего состояния, физкультуры, обеспечения достаточного потребления необходимых питательных веществ. Но Spinraza принципиально новый препарат для терапии СМА. Отзывы о его применении подтверждают выраженный терапевтический результат, безопасность как для взрослых пациентов, так и для младенцев.
Условия отпуска из аптек
Продается только по рецепту врача (в любой стране). Однако у посредников существует возможность покупать многие лекарства без лишней бумажной волокиты. Сейчас завозить Спинраза в Россию не получается, но делается все, чтобы предоставить пациентам современное и действенное лечение.